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上海3月3日电 (记者 陈静)现有研究表明，现代人类起源于非洲。然而，在目前的遗传学和基因组学的研究中，只有不到3%的样本来自非洲，存在严重的滞后性。
记者3日获悉，复旦大学与宾夕法尼亚大学的国际科学团队历时7年研究，对极具代表性的非洲12个群体(民族)的180位个人进行了全基因组测序分析并发现，外域基因渗入与严重群体瓶颈导致部分非洲人群遗传多态性低；现代桑人与热带雨林小矮人的共同祖先在现代人类进化中最早发生分歧。他们还发现了导致非洲桑人肤色较浅的关键突变。研究还证明地理环境是制约不同民族间基因交流的重要因素。
北京时间3月3日，相关研究成果在线发表于国际顶尖期刊《细胞》(CELL)，并登上期刊封面。这篇以《全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化》为题的研究共发现3200万个单核苷酸多态性位点(SNP)，其中大约530万个位点是在之前没有发现的。12个非洲民族的平均SNP个数和遗传多态性均具有显著的差异。
以打猎和收集为生的桑人和热带雨林小矮人的SNP数量和遗传多态性最高，而Amhara，Fulani,Chabu以及Hadza等民族的遗传多态性则最低。大量非洲外人群的基因渗入等是造成部分非洲人群体遗传多态性低的主要原因。
现代桑人与热带雨林小矮人的共同祖先在现代人类进化中最早发生分歧。研究推断，现代人类的分歧发生在28万年前，这与之前的考古和基于古DNA检测推断的时间一致。
据介绍，相比于其它大陆，现代人类在非洲居住时间最长，并且在迁徙，融合和对环境适应性进化的过程中形成了超过3000个民族和2100种语言。目前非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多样性，并且现代人类近三分之一的语言都在非洲，是全世界语言最为多样化的地区之一。
研究团队方面表示，研究非洲人群遗传多样性不仅将加深人类对于现代人类起源、早期遗传结构以及适应性进化的理解，并且也能为健康和诊断研究及开发提供丰富的新遗传信息。
据悉，肤色多样性是现代人类对于不同维度地区适应性进化的一个重要标志。在研究中，科学家团队对12个非洲民族特异的适应性进化进行研究，全面绘制了一副非洲人群适应性进化的图谱。桑人是非洲人群中肤色最浅的民族，中美科学家的研究率先发现了影响桑人浅肤色的一个决定性的因素，为桑人浅肤色进化的研究提出了新的遗传学解释。(完)